En este blog verán grandes cosas, pero la principal de todas es la Genética Moderna. gracias a esta hemos encontrado y hemos podido modificar alimentos o otra clase de cosas con esto. La Genética Moderna fue buena que allá sido descubierta.
Uno de los grandes descubrimientos gracias a esta es el descubrimiento de Watson Y Crick que fue el descubrimiento de la Doble Hélice del DNA o ADN (ACCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO). Gracias a este descubrimiento se pudo clonar obviamente usando la ingeniería genética la primera oveja llamada DOLLY. Gracias a este descubrimiento de la doble hélice del ADN, se empiezan a hacer pruebas mediante pruebas de sangre o algunas pruebas que puedan mostrarnos con la tecnología de hoy en día la información Genética de cada ser humano, sabiendo que cada ser humano es diferente a cualquier otro. En este campo de la Genética hay varias formas de pruebas que veremos a continuación, dos de ellas son: Paternity y Forensic test. (Prueba de paternidad y prueba forense). Estas estarán explicadas a continuación.
Otros desarrollos que se han logrado en el campo de la Genética han sido: Mutaciones, y su acción en seres vivo. El principio de alguna información hereditaria. La manera de hacer o comprobar quien es hijo de quien. La manera de "ESCANEAR" el ADN de algún ser humano. Toda esta información la verán a continuación en este blog.
DISFRUTENLO
lunes, 26 de julio de 2010
Estructura y Composición de el DNA
El DNA es una macromolécula compleja,compuesta por dos cadenas o hélices qu se entrelasan entre sí formando una doble hélice. Cada cadena está formada por millones de eslabones, llamados nucleótidos o bases nitrogenadas (son cuatro: A-T, G-C)
En la década de los cincuenta, el campo de la biología fue convulsionado por el desarrollo del modelo de la estructura del ADN. James Watson y Francis Crick en 1953 demostraron que consiste en una doble hélice formada por dos cadenas.
El ADN es un ácido nucleico formado por nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres elementos:
1- un azúcar: desoxirribosa en este caso (en el caso de ARN o ácido ribonucleico, el azúcar que lo forma es una ribosa),
2- un grupo fosfato y
3- una base nitrogenada
Si la molécula tiene sólo el azúcar unido a la base nitrogenada entonces se denomina nucleósido.
Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas forman puentes de hidrógeno entre ellas, respetando una estricta complementariedad: A sólo se aparea con T (y viceversa) mediante dos puentes de hidrógeno, y G sólo con C (y viceversa) mediante 3 puentes de hidrógeno.Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5’-P (fosfato) y 3’–OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela, pero en direcciones inversas (una en sentido 5’ → 3’ y la complementaria en el sentido inverso), pues la interacción entre las dos cadenas está determinada por los puentes de hidrógeno entre sus bases nitrogenadas. Se dice, entonces, que las cadenas son antiparalela.
Estructura del ADN. El ácido desoxirribonucleico es un polímero de dos cadenas antiparalelas (orientación 5’ 3’ y 3’ 5’). Cada cadena está compuesta por unidades de un azúcar (desoxirribosa), un fosfato y una base nitrogenada unidas entre si por enlaces fosfodiéster. Las bases presentes en el ADN son: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Para recordar cómo aparean entre sí las bases podemos pensar en las iniciales de dos grandes personajes del tango: Aníbal Troilo (adenina es la base complementaria de timina) y Carlos Gardel (citosina es la comlementaria a guanina).
domingo, 25 de julio de 2010
Estructura y Composición de los Cromosomas
En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por ADN asociado a proteínas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada centrómero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número diploide y se simboliza como 2n. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan cromosomas homólogos.
Desde un punto de vista etimológico, la palabra cromosoma procede del griego y significa "cuerpo que se tiñe"; mientras que la palabra cromatina significa "sustancia que se tiñe". Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo Karl Wilhelm von Nägeli en 1842 e, independientemente, por el científico belga Edouard Van Beneden en lombrices del género Ascaris. El uso de drogas basofílicas (p.ej. las anilinas) como técnica citológica para observar el material nuclear fue fundamental para los descubrimientos posteriores. Así, el citólogo alemán Walther Flemming en 1882 definió inicialmente la cromatina como "la sustancia que constituye los núcleos interfásicos y que muestra determinadas propiedades de tinción". Por tanto, las definiciones iniciales de cromosoma y cromatina son puramente citológicas. La definición biológica sólo se alcanzó a principios del siglo XX, con el redescubrimiento de las Leyes de Mendel: tanto la cromatina como el cromosoma constituyen el material genético organizado. Para ello, fueron fundamentales los trabajos del holandés Hugo de Vries (1848-1935), del alemán Carl Correns (1894-1933) y del austríaco Erich von Tschermak-Seysenegg (1871-1962), cuyos grupos de investigación redescubrieron independientemente las leyes de Mendel y asociaron los factores genéticos o genes a los cromosomas. Un breve resumen de los acontecimientos asociados a la historia del concepto de cromosoma se provee a continuación.
El primer investigador que aisló ADN fue el suizo Friedrich Miescher, entre 1868 y 1869, cuando realizaba sus estudios postdoctorales en el laboratorio de Ernst Felix Hoppe-Seyler (uno de los fundadores de la bioquímica, la fisiología y la biología molecular) en Tübingen. Miescher estaba analizando la composición química del pus de los vendajes usados del hospital, para lo cual aisló núcleos y comprobó que estaban formados por una única sustancia química muy homogénea, no proteica, a la que denominó nucleína. Sin embargo, fue Richard Altmann en 1889 quien acuñó el término ácido nucleico, cuando se demostró que la nucleína tenía propiedades ácidas. En 1881, E. Zacharias demostró que los cromosomas estaban químicamente formados por nucleína, estableciendo la primera asociación entre los datos citológicos y bioquímicos.
El primer investigador que aisló ADN fue el suizo Friedrich Miescher, entre 1868 y 1869, cuando realizaba sus estudios postdoctorales en el laboratorio de Ernst Felix Hoppe-Seyler (uno de los fundadores de la bioquímica, la fisiología y la biología molecular) en Tübingen. Miescher estaba analizando la composición química del pus de los vendajes usados del hospital, para lo cual aisló núcleos y comprobó que estaban formados por una única sustancia química muy homogénea, no proteica, a la que denominó nucleína. Sin embargo, fue Richard Altmann en 1889 quien acuñó el término ácido nucleico, cuando se demostró que la nucleína tenía propiedades ácidas. En 1881, E. Zacharias demostró que los cromosomas estaban químicamente formados por nucleína, estableciendo la primera asociación entre los datos citológicos y bioquímicos.
sábado, 24 de julio de 2010
Estructura y Composicion de los Genes
Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas.Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen en línea a lo largo de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o locus.
El conjunto de genes se denomina genoma.
ADN, base de la herencia genética. Genética, es la ciencia de la herencia y la biológica variación en los seres vivos y una disciplina de la biología, proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia"
Sin embargo, la ciencia moderna de la genética, que aspira a comprender el proceso de la herencia, sólo empezó con el trabajo de Gregor Mendel a mediados del siglo XIX. Aunque no conocía la base física de la herencia, Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice, para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano.
viernes, 23 de julio de 2010
Pregunta Problema Tema 1
Answer the questions:
The table shows the base composition of genetic material from ten sources.
Source of genetic material Base composition (%)
Adenine Guanine Thymine Cytosine Uracil
Cattle thymus gland 28.2 21.5 27.8 22.5 0.0
Cattle spleen 27.9 22.7 27.3 22.1 0.0
Cattle sperm 28.7 22.2 27.2 22.0 0.0
Pig thymus gland 30.0 20.4 28.9 20.7 0.0
Salmon 29.7 20.8 29.1 20.4 0.0
Wheat 27.3 22.7 27.1 22.8 0.0
Yeast 31.3 18.7 32.9 17.1 0.0
E coli (bacteria) 26.0 24.9 23.9 25.2 0.0
Human sperm 31.0 19.1 31.5 18.4 0.0
Influenza virus 23.0 20.0 0.00 24.5 32.5
A) Deduce the type of genetic material used by
· Cattle
· E.coli
· Influenza viruses
B) Suggest a reason for the difference between Cattle thymus gland, Spleen and sperm in the measurements of their base composition.
C) – Explain the reasons for the total amount of adenine plus guanine being close to 50% in the genetic material of many of the species in the table.
_Identify two other trends in the base composition of the species that have 50% adenine and guanine.
D) _ Identify a species shown in the table that does not follow the trends in base composition described in C)
_ Explain the reasons for the base composition of this species being different.
RESPUESTAS
A.
- Cattle: Estos tres cattle son o usan ADN Acido Desoxirribonucleico. Estos tres Cattle pertenecen al ADN debido a que ninguno de los 3 usan URACILO. Como ya sabemos el URSACILO se usa es para el ARN, este es el que solo tiene una Hélice. El ADN usa doble el Hélice
- E.coli: Este E.coli también presenta de ADN debido a sus bases nitrogenadas mostradas en el recuadro. Como ya sabemos las bases nitrogenadas del ADN (Adenina, Guanina, Citosina, Timina) y las bases nitrogenadas del ARN son (Adenina, Guanina, Citosina, Uracilo). Estos valores que dan en la tabla del E.coli son alrededor de un 100% y esto indica que tiene un muy buen nivel de bases y soportes en las Hélices.
- Influenza Viruses: Estos según los resultados de la tabla nos muestra que pertenece al ARN ya que tiene URACILO en vez de TIMINA, por tal razón pertenece al ARN.
B.
- La diferencia que abarcan estos cattle son que cada uno tiene diferentes funciones de acuerdo a su porcentaje en las bases nitrogenadas. El fosfato y el azúcar de 5 carbonos siempre va a ser el mismo, lo único que varia es la función de cada uno, como ya lo había dicho antes.
Al tener una diferencia en porcentajes en las bases nitrogenadas (A, G, C, T), que normal mente giran en torno a un 100% eso nos indicaría que cada uno tiene su cosita por ahí metida. En conclusión si son diferentes porcentajes en CATTLE esto quiere decir que cada uno cumple una función diferente.
C.
- El ADN es de doble cadena esto quiere decir que tiene dos cadenas. Esta es manejada por 2 pares: Adenina y Timina complementa y Citosina y Guanina. Una base en cada par debe ser A o G para Adenina y Guanina, más debe ser la mitad o el cincuenta por ciento, ya que juntos los 2 pares forman un 100 porciento. Las cantidades que vemos en la tabla de adenina y Guanina son muy parecidas 20%, 22%, 21, Etc.
- La cantidad de Adenina siempre va a ser mayor que las del la Guanina, igualmente sumadas van a ser aproximadamente un 50% en este par, Obiamente la cantidad sumada en Timina y en citosina también debe ser aproximadamente con el mismo 50%. En este caso de Timina y Citosina, debe de haber mas Timinas que Citosinas.
D.
- La especie diferente es el virus de influenza, a primera vista podemos observar que su material genético no es ADN, sino ARN, ya que sus bases nitrogenadas son totalmente iguales con un cambio que es Timina por Uracilo.
Al ver este cambio de bases nitrogenadas y material genético hay mismo podemos deducir que su funcionamiento y su composición es totalmente distinto a el ADN, además necesita una secuencia de bases diferentes.
The table shows the base composition of genetic material from ten sources.
Source of genetic material Base composition (%)
Adenine Guanine Thymine Cytosine Uracil
Cattle thymus gland 28.2 21.5 27.8 22.5 0.0
Cattle spleen 27.9 22.7 27.3 22.1 0.0
Cattle sperm 28.7 22.2 27.2 22.0 0.0
Pig thymus gland 30.0 20.4 28.9 20.7 0.0
Salmon 29.7 20.8 29.1 20.4 0.0
Wheat 27.3 22.7 27.1 22.8 0.0
Yeast 31.3 18.7 32.9 17.1 0.0
E coli (bacteria) 26.0 24.9 23.9 25.2 0.0
Human sperm 31.0 19.1 31.5 18.4 0.0
Influenza virus 23.0 20.0 0.00 24.5 32.5
A) Deduce the type of genetic material used by
· Cattle
· E.coli
· Influenza viruses
B) Suggest a reason for the difference between Cattle thymus gland, Spleen and sperm in the measurements of their base composition.
C) – Explain the reasons for the total amount of adenine plus guanine being close to 50% in the genetic material of many of the species in the table.
_Identify two other trends in the base composition of the species that have 50% adenine and guanine.
D) _ Identify a species shown in the table that does not follow the trends in base composition described in C)
_ Explain the reasons for the base composition of this species being different.
RESPUESTAS
A.
- Cattle: Estos tres cattle son o usan ADN Acido Desoxirribonucleico. Estos tres Cattle pertenecen al ADN debido a que ninguno de los 3 usan URACILO. Como ya sabemos el URSACILO se usa es para el ARN, este es el que solo tiene una Hélice. El ADN usa doble el Hélice
- E.coli: Este E.coli también presenta de ADN debido a sus bases nitrogenadas mostradas en el recuadro. Como ya sabemos las bases nitrogenadas del ADN (Adenina, Guanina, Citosina, Timina) y las bases nitrogenadas del ARN son (Adenina, Guanina, Citosina, Uracilo). Estos valores que dan en la tabla del E.coli son alrededor de un 100% y esto indica que tiene un muy buen nivel de bases y soportes en las Hélices.
- Influenza Viruses: Estos según los resultados de la tabla nos muestra que pertenece al ARN ya que tiene URACILO en vez de TIMINA, por tal razón pertenece al ARN.
B.
- La diferencia que abarcan estos cattle son que cada uno tiene diferentes funciones de acuerdo a su porcentaje en las bases nitrogenadas. El fosfato y el azúcar de 5 carbonos siempre va a ser el mismo, lo único que varia es la función de cada uno, como ya lo había dicho antes.
Al tener una diferencia en porcentajes en las bases nitrogenadas (A, G, C, T), que normal mente giran en torno a un 100% eso nos indicaría que cada uno tiene su cosita por ahí metida. En conclusión si son diferentes porcentajes en CATTLE esto quiere decir que cada uno cumple una función diferente.
C.
- El ADN es de doble cadena esto quiere decir que tiene dos cadenas. Esta es manejada por 2 pares: Adenina y Timina complementa y Citosina y Guanina. Una base en cada par debe ser A o G para Adenina y Guanina, más debe ser la mitad o el cincuenta por ciento, ya que juntos los 2 pares forman un 100 porciento. Las cantidades que vemos en la tabla de adenina y Guanina son muy parecidas 20%, 22%, 21, Etc.
- La cantidad de Adenina siempre va a ser mayor que las del la Guanina, igualmente sumadas van a ser aproximadamente un 50% en este par, Obiamente la cantidad sumada en Timina y en citosina también debe ser aproximadamente con el mismo 50%. En este caso de Timina y Citosina, debe de haber mas Timinas que Citosinas.
D.
- La especie diferente es el virus de influenza, a primera vista podemos observar que su material genético no es ADN, sino ARN, ya que sus bases nitrogenadas son totalmente iguales con un cambio que es Timina por Uracilo.
Al ver este cambio de bases nitrogenadas y material genético hay mismo podemos deducir que su funcionamiento y su composición es totalmente distinto a el ADN, además necesita una secuencia de bases diferentes.
jueves, 22 de julio de 2010
Cariotípo-Generalidades
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY 
y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.
CARIOTIPO CLÁSICO
En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del
ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región critica para este síndrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)
CARIOTIPO ESPECTRAL
El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA específico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos. Debido a que hay un limitado número de fluoroforos espectralmente distintos, un método de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. Las diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interferómetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, permitiendo la visualización de cromosomas coloreados.
Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosomicas en células cancerigenas y otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas. no son suficientemente seguras.
Este tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas.
CARIOTIPO DIGITAL
El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. Este método es también conocido como cariotipado virtual.
CARIOTIPOS ANORMALES:
SINDROME DE TURNER:
Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, la ausencia de el segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome un aspecto infantil e ifertilidad de por vida. Incide, aproximadamente en 1 de cada 2500 niñas. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de turner. Usualmente es esporádico lo que indica que no es heredado de los padres en la mayoría de los casos.
Manifestaciones: baja estatura, piel de cuello ondulada, desarrollo retardado o nulo de características sexuales secundarias, ausencia de menstruación, coartación de la aorta y anomalías de los ojos y huesos, genitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax, anomalías renales, hipertensión, obesidad, diabetes, cataratas y artritis.
SINDROME DE KLINEFELTER:
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. los hombres tienen los cromosomas 44XY y las mujeres los cromosomas 44XX. En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY, 44XXXY, 44XXYY, 44XXXXY etc, llamados mosaicos o mosaicismos. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
se considera la anomalía cromosómica más común en los seres humanos, presentadose con una incidencia de 1 en 500. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario que o conduce a un fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
Manifestaciones: Talla elevada, mayor acumulación de grasa subcutanea, dismorfia facial, alteraciones dentarias, en ocaciones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico, esterilidad, poco vello púbico, disminución de la libido, retraso en el area de lenguaje, lectura y comprensión, lentitud, ansiedad, depresión etc.
SINDROME XXX, TRIPLE X:
Es una anomalía genómica o numérica que se presena en las mujeres que poseen un X extra. Esta anormalidad no provoca casi nunguna complicación en los recien nacidos. Las mujeres que lo padecen son por lo general altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje; las probabilidades de que se desarrolle esta anormalidad son de 1 en 1500 niñas. Quienes tienen el síndrome 47 tienen 3 cromosomas X en vez de dos que es lo normal. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca.
Manifestaciones: Unas manifestaciones de este síndrome es el de problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.
y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.
Éste es un ejemplo típico de un cariotipo masculino normal con resolución de 550 bandas. Los pares de cromosomas homólogos se han dispuesto de acuerdo con su tamaño, patrón de bandas y posición del centrómero. Cada cromosoma puede así compararse banda por banda con su homólogo en busca de cualquier cambio que haya podido tener lugar en la estructura del cromosoma. Este cariotipo se escribe como 46,XY. La clave de esta descripción del cariotipo es así:
•46: el número total de cromosomas (46 es lo normal).
•XY: los cromosomas sexuales para un varón; una mujer tendría dos cromosomas X.
CARIOTIPO CLÁSICO
En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del
ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región critica para este síndrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)
CARIOTIPO ESPECTRAL
El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA específico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos. Debido a que hay un limitado número de fluoroforos espectralmente distintos, un método de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. Las diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interferómetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, permitiendo la visualización de cromosomas coloreados.
Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosomicas en células cancerigenas y otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas. no son suficientemente seguras.
Este tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas.
CARIOTIPO DIGITAL
El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. Este método es también conocido como cariotipado virtual.
CARIOTIPOS ANORMALES:
SINDROME DE TURNER:
Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, la ausencia de el segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome un aspecto infantil e ifertilidad de por vida. Incide, aproximadamente en 1 de cada 2500 niñas. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de turner. Usualmente es esporádico lo que indica que no es heredado de los padres en la mayoría de los casos.
Manifestaciones: baja estatura, piel de cuello ondulada, desarrollo retardado o nulo de características sexuales secundarias, ausencia de menstruación, coartación de la aorta y anomalías de los ojos y huesos, genitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax, anomalías renales, hipertensión, obesidad, diabetes, cataratas y artritis.
SINDROME DE KLINEFELTER:
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. los hombres tienen los cromosomas 44XY y las mujeres los cromosomas 44XX. En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY, 44XXXY, 44XXYY, 44XXXXY etc, llamados mosaicos o mosaicismos. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
se considera la anomalía cromosómica más común en los seres humanos, presentadose con una incidencia de 1 en 500. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario que o conduce a un fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
Manifestaciones: Talla elevada, mayor acumulación de grasa subcutanea, dismorfia facial, alteraciones dentarias, en ocaciones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico, esterilidad, poco vello púbico, disminución de la libido, retraso en el area de lenguaje, lectura y comprensión, lentitud, ansiedad, depresión etc.
SINDROME XXX, TRIPLE X:
Es una anomalía genómica o numérica que se presena en las mujeres que poseen un X extra. Esta anormalidad no provoca casi nunguna complicación en los recien nacidos. Las mujeres que lo padecen son por lo general altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje; las probabilidades de que se desarrolle esta anormalidad son de 1 en 1500 niñas. Quienes tienen el síndrome 47 tienen 3 cromosomas X en vez de dos que es lo normal. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca.
Manifestaciones: Unas manifestaciones de este síndrome es el de problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.
SÍNDROME DE EDWARDS O TRISOMÍA 18:
Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal. Las expectativas de vida de un recien nacido con trisomía 18 no supera el año. Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo del síndrome de Edwards.
Manifestaciones: microcefalia, occipucio prominente, frente estrecha, fisuras palpebrales, orejas bajas y malformadas, paladar ojival, cuello alado, esternon corto, areolas separadas, pelvis estrecha, dislocación de caderas, focomelia, piel en mecedora, dedos sobrepuestos, etc.
miércoles, 21 de julio de 2010
Técnicas de Análisis de el DNA
HUELLA GENÉTICA
Una enzima de restricción (o endonucleasas de restricción) es aquella que puede reconocer una secuencia característica de nucleótidos dentro de una molécula de ADN y cortar el ADN en ese punto en concreto, llamado sitio o diana de restricción, o en un sitio no muy lejano a éste, dependiendo de la enzima. Los sitios de restricción cuentan con entre 4 y 12 pares de bases, con las que son reconocidos.
El mecanismo de corte de DNA se realiza a través de la ruptura de 2 enlaces fosfodiester en la doble hebra, lo que da lugar a dos extremos de DNA. Éstos pueden ser romos (cuando los enlaces rotos coinciden) o Cohesivos/escalonados. Estos últimos tienen tendencia a volver a unirse de modo espontáneo, ya que los extremos se pueden unir a otros extremos coincidentes que pueda haber en la cercanía (Apareamiento de Watson & Crick).
La prueba por ADN forense es típicamente usado para identificar/verificar evidencia biológica desconocida. Las muestras forenses son generalmente descritos como muestras "no-regulares", tales como:
- Sangre y manchas sanguíneas (Ej. Sangre seca en las ropas, alfombra, cama, vendaje, etc.)]
- Fluidos vaginales o de Semen y manchas secas (Ej. Encontradas en las ropa interior, cama, ropa, etc.)
- Cabellos con las raíces intactas.
- Sobre con restos de saliva y estampillas, copas que hallan sido usadas para beber.
PRUEBA DE PATERNIDAD
También llamada pruebas de ADN o análisis de ADN es una técnica utilizada para distinguir entre los individuos de una misma especie utilizando muestras de su ADN. Su invención se debe el doctor Alec Jeffreys en la Universidad de Leicester en 1984[1] y fue utilizada por primera vez en medicina forense para condenar a Colin Pitchfork en los asesinatos de Narborough (UK) en 1983 y 1986.[2]
La técnica se basa en que dos seres humanos tienen una gran parte de su secuencia de ADN en común y para distinguir a dos individuos se puede explotar la repetición de secuenc
ias altamente variables llamada microsatélites. Dos seres humanos no relacionados será poco probable que tengan el mismo número de microsatélites en un determinado locus. En el SSR/STR de perfiles (que es distinto de impronta genética) la reacción en cadena de polimerasa (PCR) se utiliza para obtener suficiente ADN para luego detectar el número de repeticiones en varios Loci. Es posible establecer una selección que es muy poco probable que haya surgido por casualidad, salvo en el caso de gemelos idénticos, que tendrán idénticos perfiles genéticos pero no las huellas dactilares.
La huella genética se utiliza en la medicina forense, para identificar a los sospechosos con muestras de sangre, cabello, saliva o semen. También ha dado lugar a varias exoneraciones de condenados. Igualmente se utiliza en aplicaciones como la identificación de los restos humanos, pruebas de paternidad, la compatibilidad en la donación de órganos, el estudio de las poblaciones de animales silvestres, y el establecimiento del origen o la composición de alimentos. También se ha utilizado para generar hipótesis sobre las migraciones de los seres humanos en la prehistoria.
Los microsatélites muestran una mayor variación que el resto del genoma ya que en ellos se encuentran unas secuencias en distinta repetición y con diferente grado de recombinación debido a la inestabilidad del locus.
La técnica se basa en que dos seres humanos tienen una gran parte de su secuencia de ADN en común y para distinguir a dos individuos se puede explotar la repetición de secuenc
ias altamente variables llamada microsatélites. Dos seres humanos no relacionados será poco probable que tengan el mismo número de microsatélites en un determinado locus. En el SSR/STR de perfiles (que es distinto de impronta genética) la reacción en cadena de polimerasa (PCR) se utiliza para obtener suficiente ADN para luego detectar el número de repeticiones en varios Loci. Es posible establecer una selección que es muy poco probable que haya surgido por casualidad, salvo en el caso de gemelos idénticos, que tendrán idénticos perfiles genéticos pero no las huellas dactilares.La huella genética se utiliza en la medicina forense, para identificar a los sospechosos con muestras de sangre, cabello, saliva o semen. También ha dado lugar a varias exoneraciones de condenados. Igualmente se utiliza en aplicaciones como la identificación de los restos humanos, pruebas de paternidad, la compatibilidad en la donación de órganos, el estudio de las poblaciones de animales silvestres, y el establecimiento del origen o la composición de alimentos. También se ha utilizado para generar hipótesis sobre las migraciones de los seres humanos en la prehistoria.
Los microsatélites muestran una mayor variación que el resto del genoma ya que en ellos se encuentran unas secuencias en distinta repetición y con diferente grado de recombinación debido a la inestabilidad del locus.
ENZIMAS DE RESTRICCIÓN
Una enzima de restricción (o endonucleasas de restricción) es aquella que puede reconocer una secuencia característica de nucleótidos dentro de una molécula de ADN y cortar el ADN en ese punto en concreto, llamado sitio o diana de restricción, o en un sitio no muy lejano a éste, dependiendo de la enzima. Los sitios de restricción cuentan con entre 4 y 12 pares de bases, con las que son reconocidos.El mecanismo de corte de DNA se realiza a través de la ruptura de 2 enlaces fosfodiester en la doble hebra, lo que da lugar a dos extremos de DNA. Éstos pueden ser romos (cuando los enlaces rotos coinciden) o Cohesivos/escalonados. Estos últimos tienen tendencia a volver a unirse de modo espontáneo, ya que los extremos se pueden unir a otros extremos coincidentes que pueda haber en la cercanía (Apareamiento de Watson & Crick).
TECNICAS DE PCR
PCR son las siglas en inglés de Polymerase Chain Reaction o Reacción en
Cadena de la Polimerasa. La idea básica de la técnica es sintetizar muchas
veces un pedazo o fragmento de ADN utilizando una polimerasa que puede
trabajar a temperaturas muy elevadas, ya que proviene de la bacteria Thermus
aquaticus que vive a altas temperaturas (79ºC a 85ºC), de ahí su nombre
comercial más conocido: taq polimerasa. Cuando hacemos una reacción de
PCR simulamos lo que sucede en una célula cuando se sintetiza el ADN y en
el tubo se mezclan todos los ingredientes necesarios para hacerlo: la poli
merasa,
el ADN del organismo que queremos estudiar –donde se encuentra el fragmento que queremos sintetizar– , los oligonucleótidos (llamados también primers, iniciadores, cebadores, “oligos”, etc.) necesarios para que se inicie la transcripción, dinucleótidos (dNTPs), y las condiciones para que la enzima trabaje adecuadamente (cierto pH, determinadas cantidades de magnesio en forma de MgCl2, KCl, y pueden necesitarse otras sales o reactivos, dependiendo de cada polimerasa). Esta técnica tan ingeniosa tiene muchísimas aplicaciones distintas y se ha convertido en una herramienta muy importante en la biología molecular; sus aplicaciones van desde la genética de poblaciones, evolución molecular y genómica hasta la medicina forense.
Cadena de la Polimerasa. La idea básica de la técnica es sintetizar muchas
veces un pedazo o fragmento de ADN utilizando una polimerasa que puede
trabajar a temperaturas muy elevadas, ya que proviene de la bacteria Thermus
aquaticus que vive a altas temperaturas (79ºC a 85ºC), de ahí su nombre
comercial más conocido: taq polimerasa. Cuando hacemos una reacción de
PCR simulamos lo que sucede en una célula cuando se sintetiza el ADN y en
el tubo se mezclan todos los ingredientes necesarios para hacerlo: la poli
merasa,el ADN del organismo que queremos estudiar –donde se encuentra el fragmento que queremos sintetizar– , los oligonucleótidos (llamados también primers, iniciadores, cebadores, “oligos”, etc.) necesarios para que se inicie la transcripción, dinucleótidos (dNTPs), y las condiciones para que la enzima trabaje adecuadamente (cierto pH, determinadas cantidades de magnesio en forma de MgCl2, KCl, y pueden necesitarse otras sales o reactivos, dependiendo de cada polimerasa). Esta técnica tan ingeniosa tiene muchísimas aplicaciones distintas y se ha convertido en una herramienta muy importante en la biología molecular; sus aplicaciones van desde la genética de poblaciones, evolución molecular y genómica hasta la medicina forense.
DNA SECUENCIA DE FRAGMENTOS
La Secuenciación de ADN es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas
cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en un oligonucleótido de ADN. La secuencia de ADN constituye la información genética heredable del núcleo celular, los plásmidos, la mitocondria y cloroplastos (En plantas) que forman la base de los programas de desarrollo de los seres vivos. Así pues, determinar la secuencia de ADN es útil en el estudio de la investigación básica de los procesos biológicos fundamentales, así como en campos aplicados, como la investigación forense. El desarrollo de la secuenciación del ADN ha acelerado significativamente la investigación y los descubrimientos en biología. Las técnicas actuales permiten realizar esta secuenciación a gran velocidad, lo cual ha sido de gran importancia para proyectos de secuenciación a gran escala como el Proyecto Genoma Humano. Otros proyectos relacionados, en ocasiones fruto de la colaboración de científicos a escala mundial, han establecido la secuencia completa de ADN de muchos genomas de animales, plantas y microorganismos.
cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en un oligonucleótido de ADN. La secuencia de ADN constituye la información genética heredable del núcleo celular, los plásmidos, la mitocondria y cloroplastos (En plantas) que forman la base de los programas de desarrollo de los seres vivos. Así pues, determinar la secuencia de ADN es útil en el estudio de la investigación básica de los procesos biológicos fundamentales, así como en campos aplicados, como la investigación forense. El desarrollo de la secuenciación del ADN ha acelerado significativamente la investigación y los descubrimientos en biología. Las técnicas actuales permiten realizar esta secuenciación a gran velocidad, lo cual ha sido de gran importancia para proyectos de secuenciación a gran escala como el Proyecto Genoma Humano. Otros proyectos relacionados, en ocasiones fruto de la colaboración de científicos a escala mundial, han establecido la secuencia completa de ADN de muchos genomas de animales, plantas y microorganismos.
PRUEBAS FORENCES
La prueba por ADN forense es típicamente usado para identificar/verificar evidencia biológica desconocida. Las muestras forenses son generalmente descritos como muestras "no-regulares", tales como:
- Sangre y manchas sanguíneas (Ej. Sangre seca en las ropas, alfombra, cama, vendaje, etc.)]
- Fluidos vaginales o de Semen y manchas secas (Ej. Encontradas en las ropa interior, cama, ropa, etc.)
- Cabellos con las raíces intactas.
- Sobre con restos de saliva y estampillas, copas que hallan sido usadas para beber.
Examen de Evidencia:
Perfil de ADN de la evidencia para determinar el origen del ADN.
Testimonio de Testigos Expertos:
Un testigo experto con experiencia para interpretar los resultados de la prueba de ADN.
Detección del Semen y prueba de Infidelidad:
Por casos criminales, o por motivos privados donde un individuo podría cuestionar la infidelidad de su esposo (a).
Perfil de ADN de la evidencia para determinar el origen del ADN.
Testimonio de Testigos Expertos:
Un testigo experto con experiencia para interpretar los resultados de la prueba de ADN.
Detección del Semen y prueba de Infidelidad:
Por casos criminales, o por motivos privados donde un individuo podría cuestionar la infidelidad de su esposo (a).
Verificación de La Muestras de Laboratorio:
El perfil de ADN de un paciente y la muestra de un laboratorio (Ej. Laboratorio de patología)) y la comparación, para evitar un diagnóstico equivocado por el cambio de muestras.
Niños y Personas Perdidas:
Comparación de las muestras de ADN referenciales y muestras de ADN desconocido.
El perfil de ADN de un paciente y la muestra de un laboratorio (Ej. Laboratorio de patología)) y la comparación, para evitar un diagnóstico equivocado por el cambio de muestras.
Niños y Personas Perdidas:
Comparación de las muestras de ADN referenciales y muestras de ADN desconocido.
PRUEBA DE PATERNIDAD
Una prueba de paternidad es aquella que tiene como objeto probar la paternidad, esto es determinar el parentesco ascendente en primer grado entre un individuo y un hombre (presunto padre). Los métodos para determinar esta relación han evolucionado desde la simple convivencia con la madre, la comparación de rasgos, Tipo de sangre ABO, análisis de proteínas y antígenos HLA. Actualmente la prueba idónea es la prueba genética basándose en polimorfismo en regiones STR.
La prueba de paternidad genética se basa en comparar el ADN nuclear de ambos. El ser humano al tener reproducción sexual hereda un alelo de la madre y otro del padre. Un hijo debe tener para cada locus un alelo que provenga del padre. Esta comparación se realiza comparando entre 13-19 locus del genoma del hijo, del presunto padre y opcionalmente de la madre, en regiones que son muy variables para cada individuo llamadas STR (Short Tandem Repeat).
Par
a determinar estadísticamente la exactitud de la prueba, se calcula el indice de paternidad, el cual determina la probabilidad que no exista una persona con el mismo perfil de alelos entre su raza. La cantidad de locus es determinada por la cantidad de marcadores genéticos (que limitan los locus) utilizados, a mayor cantidad de marcadores mayor exactitud. Con el uso de 15 marcadores se puede tener exactitudes de alrededor de 99,999%. Sin embargo esta exactitud puede aumentar según la ocurrencia de alelos extraños en cada individuo.
Cuando no se cuenta con muestras del presunto padre, se puede obtener un indice de paternidad utilizando muestras de los padres paternos. También es posible obtener muestras de prenatales mediante procedimiento de amniocentesis y Vellosidades coriónicas.
Existen pruebas de paternidad con fines informativos o pruebas de paternidad con fines legales. Las pruebas legales requieren validación de la identidad y custodia de las muestras. En varios paises la interpretación legal de varios derechos constitucionales señala que se tiene que tener consentimiento voluntario para la obtención de muestras para las pruebas de ADN.
La prueba de paternidad genética se basa en comparar el ADN nuclear de ambos. El ser humano al tener reproducción sexual hereda un alelo de la madre y otro del padre. Un hijo debe tener para cada locus un alelo que provenga del padre. Esta comparación se realiza comparando entre 13-19 locus del genoma del hijo, del presunto padre y opcionalmente de la madre, en regiones que son muy variables para cada individuo llamadas STR (Short Tandem Repeat).
Par
a determinar estadísticamente la exactitud de la prueba, se calcula el indice de paternidad, el cual determina la probabilidad que no exista una persona con el mismo perfil de alelos entre su raza. La cantidad de locus es determinada por la cantidad de marcadores genéticos (que limitan los locus) utilizados, a mayor cantidad de marcadores mayor exactitud. Con el uso de 15 marcadores se puede tener exactitudes de alrededor de 99,999%. Sin embargo esta exactitud puede aumentar según la ocurrencia de alelos extraños en cada individuo.Cuando no se cuenta con muestras del presunto padre, se puede obtener un indice de paternidad utilizando muestras de los padres paternos. También es posible obtener muestras de prenatales mediante procedimiento de amniocentesis y Vellosidades coriónicas.
Existen pruebas de paternidad con fines informativos o pruebas de paternidad con fines legales. Las pruebas legales requieren validación de la identidad y custodia de las muestras. En varios paises la interpretación legal de varios derechos constitucionales señala que se tiene que tener consentimiento voluntario para la obtención de muestras para las pruebas de ADN.
Home Paternity Test:
Determine who the father is.
Full Sibling DNA Test:
Determine whether two (or more) individuals share both parents in common.
Half Sibling DNA Test:
Determine whether two (or more) individuals share one parent in common.
Duo Grandparentage DNA Test:
Determine Grandparentage for grandfather, grandmother and grandchild.
Determine who the father is.
Full Sibling DNA Test:
Determine whether two (or more) individuals share both parents in common.
Half Sibling DNA Test:
Determine whether two (or more) individuals share one parent in common.
Duo Grandparentage DNA Test:
Determine Grandparentage for grandfather, grandmother and grandchild.
Single Grandparentage Test:
Determine Grandparentage for a single grandparent and grandchild.
Determine Grandparentage for a single grandparent and grandchild.
Aunt/Uncle DNA Test:
Determine and Uncle (or Aunt) and Nephew (or Niece) relationship.
1st Cousin DNA Test:
Determine whether two (or more) individuals are first cousins.
Twin Zygosity Test:
Determine whether twins (or triplets, etc.) are identical or fraternal.
Personal Prenatal DNA Paternity Testing:
Used to determine paternity of a child before the child is born. Includes one alleged father, one child (amniotic fluid), and biological mother.
Legal Prenatal DNA Paternity Testing:
Used to determine paternity of a child before the child is born for LEGAL purposes. Includes one alleged father, one child (amniotic fluid), and biological mother.
Determine and Uncle (or Aunt) and Nephew (or Niece) relationship.
1st Cousin DNA Test:
Determine whether two (or more) individuals are first cousins.
Twin Zygosity Test:
Determine whether twins (or triplets, etc.) are identical or fraternal.
Personal Prenatal DNA Paternity Testing:
Used to determine paternity of a child before the child is born. Includes one alleged father, one child (amniotic fluid), and biological mother.
Legal Prenatal DNA Paternity Testing:
Used to determine paternity of a child before the child is born for LEGAL purposes. Includes one alleged father, one child (amniotic fluid), and biological mother.
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