y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.
Éste es un ejemplo típico de un cariotipo masculino normal con resolución de 550 bandas. Los pares de cromosomas homólogos se han dispuesto de acuerdo con su tamaño, patrón de bandas y posición del centrómero. Cada cromosoma puede así compararse banda por banda con su homólogo en busca de cualquier cambio que haya podido tener lugar en la estructura del cromosoma. Este cariotipo se escribe como 46,XY. La clave de esta descripción del cariotipo es así:
•46: el número total de cromosomas (46 es lo normal).
•XY: los cromosomas sexuales para un varón; una mujer tendría dos cromosomas X.
CARIOTIPO CLÁSICO
En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del
ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región critica para este síndrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)
CARIOTIPO ESPECTRAL
El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA específico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos. Debido a que hay un limitado número de fluoroforos espectralmente distintos, un método de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. Las diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interferómetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, permitiendo la visualización de cromosomas coloreados.
Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosomicas en células cancerigenas y otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas. no son suficientemente seguras.
Este tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas.
CARIOTIPO DIGITAL
El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. Este método es también conocido como cariotipado virtual.
CARIOTIPOS ANORMALES:
SINDROME DE TURNER:
Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, la ausencia de el segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome un aspecto infantil e ifertilidad de por vida. Incide, aproximadamente en 1 de cada 2500 niñas. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de turner. Usualmente es esporádico lo que indica que no es heredado de los padres en la mayoría de los casos.
Manifestaciones: baja estatura, piel de cuello ondulada, desarrollo retardado o nulo de características sexuales secundarias, ausencia de menstruación, coartación de la aorta y anomalías de los ojos y huesos, genitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax, anomalías renales, hipertensión, obesidad, diabetes, cataratas y artritis.
SINDROME DE KLINEFELTER:
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. los hombres tienen los cromosomas 44XY y las mujeres los cromosomas 44XX. En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY, 44XXXY, 44XXYY, 44XXXXY etc, llamados mosaicos o mosaicismos. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
se considera la anomalía cromosómica más común en los seres humanos, presentadose con una incidencia de 1 en 500. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario que o conduce a un fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
Manifestaciones: Talla elevada, mayor acumulación de grasa subcutanea, dismorfia facial, alteraciones dentarias, en ocaciones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico, esterilidad, poco vello púbico, disminución de la libido, retraso en el area de lenguaje, lectura y comprensión, lentitud, ansiedad, depresión etc.
SINDROME XXX, TRIPLE X:
Es una anomalía genómica o numérica que se presena en las mujeres que poseen un X extra. Esta anormalidad no provoca casi nunguna complicación en los recien nacidos. Las mujeres que lo padecen son por lo general altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje; las probabilidades de que se desarrolle esta anormalidad son de 1 en 1500 niñas. Quienes tienen el síndrome 47 tienen 3 cromosomas X en vez de dos que es lo normal. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca.
Manifestaciones: Unas manifestaciones de este síndrome es el de problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.
SÍNDROME DE EDWARDS O TRISOMÍA 18:
Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal. Las expectativas de vida de un recien nacido con trisomía 18 no supera el año. Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo del síndrome de Edwards.
Manifestaciones: microcefalia, occipucio prominente, frente estrecha, fisuras palpebrales, orejas bajas y malformadas, paladar ojival, cuello alado, esternon corto, areolas separadas, pelvis estrecha, dislocación de caderas, focomelia, piel en mecedora, dedos sobrepuestos, etc.
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